एक नैदानिक अध्ययन ने अब तक के सबसे स्पष्ट संकेतों में से एक दिया है कि जीन थेरेपी आनुवंशिक बहरेपन के साथ पैदा हुए लोगों में सुनवाई बहाल कर सकती है। करोलिंस्का इंस्टीट्यूट में माओली डुआन के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने ओटीओएफ जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले दुर्लभ प्रकार के जन्मजात बहरेपन से पीड़ित एक से 24 वर्ष की आयु के दस रोगियों का इलाज किया। निष्कर्ष, में प्रकाशित प्राकृतिक चिकित्सासे पता चला कि सभी प्रतिभागियों ने आंतरिक कान में एक इंजेक्शन के बाद सुनने में मापनीय सुधार का अनुभव किया। कुछ लोगों के लिए, परिवर्तन इतना तेज़ था कि कुछ ही हफ्तों में वाक् पहचान संभव हो गई, जिससे इसके लक्षणों को प्रबंधित करने के बजाय आनुवंशिक श्रवण हानि के मूल कारण का इलाज करने में एक बड़ी प्रगति हुई। पिछले साल प्रकाशित अध्ययन हाल ही में वायरल हो गया है, जिसने ऑनलाइन व्यापक ध्यान आकर्षित किया है।
एकल-इंजेक्शन जीन थेरेपी कैसे सुनवाई बहाल करती है
परीक्षण ओटीओएफ जीन में उत्परिवर्तन वाले रोगियों पर केंद्रित था, जो ओटोफ़र्लिन के उत्पादन के लिए ज़िम्मेदार है, जो आंतरिक कान से मस्तिष्क तक ध्वनि संकेतों को प्रसारित करने के लिए आवश्यक प्रोटीन है। ओटोफ़र्लिन के बिना, श्रवण प्रणाली संकेतों को ठीक से रिले नहीं कर पाती है, जिसके परिणामस्वरूप जन्म से ही गहरा बहरापन हो जाता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि इस उपप्रकार में, आंतरिक कान की शारीरिक संरचना बरकरार रहती है। केवल सिग्नलिंग तंत्र ख़राब है, जो इसे जीन-आधारित सुधार के लिए एक आदर्श लक्ष्य बनाता है।शोधकर्ताओं ने ओटीओएफ जीन की एक कार्यात्मक प्रति को सीधे आंतरिक कान में ले जाने के लिए एक डिलीवरी वाहन के रूप में सिंथेटिक एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (एएवी) का उपयोग किया। थेरेपी को कोक्लीअ की गोल खिड़की झिल्ली के माध्यम से एक इंजेक्शन के रूप में प्रशासित किया गया था, जो एक नाजुक संरचना है जो ध्वनि कंपन को तंत्रिका संकेतों में अनुवाद करने के लिए जिम्मेदार है।एक बार कोक्लीअ के अंदर, वायरस ओटोफ़र्लिन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक आनुवंशिक ब्लूप्रिंट प्रदान करता है। यह मस्तिष्क तक ध्वनि संकेत संचारित करने के लिए आंतरिक कान की बाल कोशिकाओं की क्षमता को बहाल करता है, जिससे उस मार्ग को प्रभावी ढंग से पुनः सक्रिय किया जाता है जो जन्म से ही निष्क्रिय था। कर्णावत प्रत्यारोपण के विपरीत, जो बाहरी हार्डवेयर पर निर्भर करता है, इस दृष्टिकोण का उद्देश्य सेलुलर स्तर पर प्राकृतिक सुनवाई को बहाल करना है।जन्मजात श्रवण हानि वैश्विक स्तर पर प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं में से लगभग 2 से 3 को प्रभावित करती है, जिसमें ओटीओएफ से संबंधित उत्परिवर्तन लगभग 1 से 8 प्रतिशत मामलों में होते हैं। अब तक, उपचार के विकल्प कॉकलियर इम्प्लांट जैसी सहायक तकनीकों तक ही सीमित रहे हैं, जो क्षतिग्रस्त मार्गों को बायपास करते हैं लेकिन अंतर्निहित आनुवंशिक दोष की मरम्मत नहीं करते हैं। यह अध्ययन स्वयं जैविक कारण को ठीक करने की दिशा में एक बदलाव का प्रतिनिधित्व करता है।
तीव्र और मापने योग्य सुधार
परिणाम तीव्र और महत्वपूर्ण दोनों थे। औसतन, मरीजों की सुनने की क्षमता में लगभग 106 डेसिबल की भारी हानि से लगभग 52 डेसिबल तक सुधार हुआ, एक ऐसा स्तर जो बातचीत में बोली का पता लगाने की अनुमति देता है।अधिकांश प्रतिभागियों को उपचार के एक महीने के भीतर कुछ हद तक सुनने की क्षमता वापस आने लगी, छह महीने के बाद सभी रोगियों में लगातार सुधार देखा गया। सबसे चौंकाने वाले मामलों में से एक सात साल का बच्चा था जिसने चार महीने के भीतर लगभग सामान्य सुनवाई हासिल कर ली और अपनी मां के साथ रोजमर्रा की बातचीत करने में सक्षम हो गया।ये परिणाम न केवल बेहतर ध्वनि पहचान का संकेत देते हैं, बल्कि वाक् पहचान सहित सार्थक कार्यात्मक सुनवाई का भी संकेत देते हैं, जो वास्तविक दुनिया के प्रभाव के लिए एक महत्वपूर्ण बेंचमार्क है।सबसे नाटकीय प्रतिक्रियाएँ छोटे बच्चों में देखी गईं, विशेषकर पाँच से आठ वर्ष की आयु के बच्चों में, संभवतः अधिक तंत्रिका प्लास्टिसिटी के कारण। हालाँकि, अध्ययन का एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर यह है कि थेरेपी ने किशोरों और वयस्कों में भी सार्थक सुधार किए हैं, जिससे प्रारंभिक हस्तक्षेप से परे इसकी संभावित प्रयोज्यता का विस्तार हुआ है।माओली डुआन ने कहा, “चीन में छोटे अध्ययनों ने पहले बच्चों में सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं, लेकिन यह पहली बार है कि किशोरों और वयस्कों में भी इस पद्धति का परीक्षण किया गया है।” “कई प्रतिभागियों की सुनने की क्षमता में काफी सुधार हुआ, जिसका उनके जीवन की गुणवत्ता पर गहरा प्रभाव पड़ सकता है।”उन्होंने आगे कहा, “यह बहरेपन के आनुवंशिक उपचार की दिशा में एक बड़ा कदम है, जो बच्चों और वयस्कों के लिए जीवन बदलने वाला हो सकता है।”
सुरक्षा प्रोफ़ाइल और दुष्प्रभाव
सभी प्रतिभागियों के लिए थेरेपी सुरक्षित और अच्छी तरह सहनीय पाई गई। सबसे आम तौर पर बताया गया दुष्प्रभाव न्यूट्रोफिल, एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिका में अस्थायी कमी थी। छह से बारह महीने की अनुवर्ती अवधि के दौरान कोई गंभीर प्रतिकूल घटना नहीं देखी गई।आंतरिक कान की संवेदनशीलता और ऐसे सटीक शारीरिक स्थान पर उपचार पहुंचाने से जुड़ी चुनौतियों को देखते हुए यह सुरक्षा प्रोफ़ाइल विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
भविष्य की श्रवण चिकित्साओं के लिए एक मंच
जबकि वर्तमान अध्ययन अपेक्षाकृत दुर्लभ आनुवंशिक उपप्रकार को लक्षित करता है, इसके निहितार्थ ओटीओएफ-संबंधित बहरेपन से कहीं आगे तक फैले हुए हैं। शोधकर्ताओं का मानना है कि यह दृष्टिकोण आनुवंशिक श्रवण हानि के कई रूपों के इलाज के लिए एक व्यापक मंच का आधार बन सकता है।माओली डुआन ने कहा, “ओटीओएफ तो बस शुरुआत है।” “हम और अन्य शोधकर्ता अपने काम को जीजेबी2 और टीएमसी1 जैसे अधिक सामान्य जीनों तक विस्तारित कर रहे हैं। इनका इलाज करना अधिक जटिल है, लेकिन प्रारंभिक पशु अध्ययनों ने आशाजनक परिणाम दिखाए हैं।”अनुसंधान में चीन के कई संस्थानों के साथ सहयोग शामिल था, जिसमें दक्षिणपूर्व विश्वविद्यालय में झोंगडा अस्पताल भी शामिल था, और इसे राष्ट्रीय अनुसंधान कार्यक्रमों के साथ-साथ थेरेपी विकसित करने में शामिल कंपनी ओटोविया थेरेप्यूटिक्स द्वारा समर्थित किया गया था।यह अध्ययन जीन थेरेपी के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण मोड़ का प्रतीक है। आनुवंशिक दोष के सुधार के माध्यम से सुनवाई बहाल करके, यह दर्शाता है कि जन्मजात बहरेपन के कुछ रूप स्थायी होने के बजाय प्रतिवर्ती हो सकते हैं।अधिक व्यापक रूप से, यह लक्षणों के प्रबंधन से लेकर अंतर्निहित कारणों की मरम्मत तक, चिकित्सा में बदलाव का संकेत देता है। यदि समान दृष्टिकोण को अधिक सामान्य जीनों तक बढ़ाया जा सकता है, तो जीन थेरेपी विरासत में मिली स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए एक स्केलेबल समाधान के रूप में विकसित हो सकती है।फिलहाल, नतीजे ठोस उम्मीद जगाते हैं। एक ऐसा भविष्य जहां आनुवांशिक श्रवण हानि के साथ पैदा हुए लोग न केवल मौन को अपना सकते हैं, बल्कि सुनने की क्षमता भी हासिल कर सकते हैं।
