वैज्ञानिकों ने एक आनुवंशिक उपलब्धि हासिल की है जिसे कभी असंभव माना जाता था: जीन-संपादन तकनीक का उपयोग करके पूरे अतिरिक्त मानव गुणसूत्र को हटाना। में प्रकाशित एक ऐतिहासिक प्रयोगशाला अध्ययन में पीएनएएस नेक्ससशोधकर्ताओं ने क्रोमोसोम 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि को हटाने के लिए CRISPR-Cas9 का उपयोग किया जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है। संपादन के बाद, प्रयोगशाला में विकसित मानव कोशिकाओं ने जीन-गतिविधि पैटर्न को सामान्य के बहुत करीब दिखाया, यह पहली बार है कि किसी गुणसूत्र स्थिति को इस तरह से उसकी जड़ में ठीक किया गया है।डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, तब होता है जब कोई व्यक्ति सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियों के साथ पैदा होता है। वह अतिरिक्त गुणसूत्र एक साथ सैकड़ों जीनों के व्यवहार को बाधित करता है, जिससे मस्तिष्क के विकास, सीखने की क्षमता और शारीरिक स्वास्थ्य पर असर पड़ता है। क्योंकि इस स्थिति में एक दोषपूर्ण जीन के बजाय संपूर्ण गुणसूत्र शामिल होता है, दवा कभी भी इसके अंतर्निहित कारण का पता लगाने में सक्षम नहीं रही है। यह अध्ययन सीधे तौर पर लंबे समय से चली आ रही बाधा को चुनौती देता है।
किस प्रकार प्रयोग करके क्रोमोसोम को हटाया गया जीन-संपादन चिकित्सा
रियो हाशिज़ुम सहित वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों से प्राप्त त्वचा कोशिकाओं और प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ काम किया। व्यक्तिगत जीनों को बदलने के बजाय, वैज्ञानिकों ने अधिशेष गुणसूत्र को लक्षित करने के लिए CRISPR-Cas9 को डिज़ाइन किया।तीन गुणसूत्र प्रतियों के बीच सूक्ष्म आनुवंशिक अंतर का फायदा उठाकर, शोधकर्ताओं ने केवल अतिरिक्त गुणसूत्र 21 को काटने के लिए सीआरआईएसपीआर को प्रोग्राम किया। कई लक्षित कटौती की गई, और कोशिका विभाजन के दौरान क्षतिग्रस्त गुणसूत्र के खो जाने की संभावना को बढ़ाने के लिए कोशिका की डीएनए-मरम्मत प्रतिक्रिया को संक्षेप में बदल दिया गया। परिणाम वह था जिसे लेखक “ट्राइसोमिक रेस्क्यू” के रूप में वर्णित करते हैं, जिसमें कोशिकाएं क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियों से सामान्य दो में वापस आ गईं।शोधकर्ताओं ने अध्ययन में लिखा है, “हमने दिखाया कि सामान्य गुणसूत्रों को संरक्षित करते हुए अतिरिक्त गुणसूत्रों को चुनिंदा रूप से खत्म करना संभव है।”
संपादित कक्षों के अंदर क्या परिवर्तन हुआ
एक बार जब अतिरिक्त गुणसूत्र हटा दिया गया, तो कोशिकाओं ने स्पष्ट जैविक सुधार दिखाया। जो जीन ट्राइसॉमी के कारण अतिसक्रिय हो गए थे वे सामान्य गतिविधि स्तरों की ओर लौट आए, और डाउन सिंड्रोम से जुड़े कई सेलुलर तनाव संकेत कम हो गए। विकास और चयापचय में शामिल प्रमुख मार्गों में भी सुधार के संकेत दिखे।इन परिणामों से पता चलता है कि ट्राइसॉमी 21 के कई आणविक प्रभाव सीधे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से उत्पन्न होते हैं और जब इसे हटा दिया जाता है, तो इसे उलटा किया जा सकता है, कम से कम सेलुलर स्तर पर।इसके महत्व के बावजूद, अनुसंधान एक चिकित्सा उपचार का प्रतिनिधित्व नहीं करता है। प्रयोग केवल प्रयोगशाला स्थितियों में विकसित कोशिकाओं में किए गए, जहां शोधकर्ता संपादन प्रक्रिया को सख्ती से नियंत्रित कर सकते हैं। एक जीवित शरीर के अंदर पूरे गुणसूत्र को हटाने से बड़ी तकनीकी और सुरक्षा चुनौतियाँ पैदा होंगी।इस पैमाने पर संपादन में जोखिम होता है, जिसमें जीनोम के अन्य भागों को अप्रत्याशित क्षति या दीर्घकालिक आनुवंशिक अस्थिरता शामिल है। इस कारण से, लेखक इस बात पर जोर देते हैं कि पशु अध्ययन या मानव अनुप्रयोगों पर किसी भी विचार से पहले व्यापक शोध की आवश्यकता होगी।
आगे चलकर इस खोज का क्या मतलब हो सकता है
उन सीमाओं के साथ भी, अध्ययन यह बताता है कि वैज्ञानिक गुणसूत्र संबंधी विकारों के बारे में कैसे सोचते हैं। यह सुझाव देता है कि अतिरिक्त गुणसूत्रों के कारण होने वाली स्थितियाँ स्वाभाविक रूप से अछूत नहीं हैं और जीन संपादन एक दिन व्यक्तिगत उत्परिवर्तन के बजाय जीन-खुराक समस्याओं का समाधान कर सकता है।लंबी अवधि में, अन्य ट्राइसोमीज़, जैसे ट्राइसॉमी 13 या ट्राइसॉमी 18, के लिए समान रणनीतियों की खोज की जा सकती है, जो अक्सर गंभीर विकलांगता या प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनती हैं। ये संभावनाएँ सैद्धांतिक बनी हुई हैं, लेकिन अध्ययन भविष्य के शोध के लिए आधार प्रदान करता है।निष्कर्ष नैतिक प्रश्न भी उठाते हैं। शोधकर्ता और विकलांगता समर्थक इस बात पर जोर देते हैं कि भविष्य में किसी भी नैदानिक उपयोग के लिए डाउन सिंड्रोम वाले लोगों और उनके परिवारों के साथ सावधानीपूर्वक बातचीत की आवश्यकता होगी, और इस तरह की तकनीकों को कैसे तैयार और लागू किया जाता है, इस पर विचारशील विचार करना होगा।अभी के लिए, यह कार्य इलाज के बजाय एक वैज्ञानिक मील का पत्थर साबित हुआ है। यह पहली बार दिखाता है कि जीन संपादन का उपयोग करके एक अतिरिक्त मानव गुणसूत्र को हटाया जा सकता है और इसके कई प्रभावों को प्रयोगशाला कोशिकाओं में उलटा किया जा सकता है। जैसा कि लेखकों ने पीएनएएस नेक्सस में निष्कर्ष निकाला है, अध्ययन एक नया शोध पथ खोलता है जो मौलिक रूप से बदल सकता है कि वैज्ञानिक क्रोमोसोमल स्थितियों के बारे में कैसे सोचते हैं, जबकि इस बात पर जोर दिया जाता है कि अभी भी कितना काम बाकी है।
