सबसे तेज़ मानव संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के लिए नया विश्व रिकॉर्ड बनाया गया

ब्रॉड क्लिनिकल लैब्स और रोश सीक्वेंसिंग सॉल्यूशंस के साथ बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल ने प्रदर्शित किया है कि तेजी से जीनोमिक अनुक्रमण और व्याख्या कुछ ही घंटों में प्राप्त की जा सकती है। यह मील का पत्थर न केवल अब तक के सबसे तेज़ मानव संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण के लिए गिनीज वर्ल्ड रिकॉर्ड स्थापित करता है, बल्कि एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​विकास का प्रतिनिधित्व करता है जो एनआईसीयू में गंभीर रूप से बीमार शिशुओं के लिए अधिक सटीक उपचार में तेजी लाएगा।

टीम का पायलट डेटा प्रकाशित किया गया है न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन.

वर्तमान चिकित्सकीय रूप से उपलब्ध तीव्र जीनोमिक अनुक्रमण विकल्पों में (नमूना प्राप्त होने से लेकर रिपोर्ट तक) कई दिन लगते हैं, फिर भी एनआईसीयू में कई महत्वपूर्ण देखभाल संबंधी निर्णय कुछ ही घंटों में लेने पड़ते हैं। हालाँकि कुछ घंटों के भीतर जीनोम-अनुक्रमण के पहले भी प्रदर्शन हुए हैं, लेकिन अब तक कोई भी प्रदर्शन नियमित उपयोग के लिए स्केलेबल या व्यवहार्य नहीं रहा है।

“हमारा पायलट एक वर्कफ़्लो का अनुकरण करता है जिसके माध्यम से हम संभवतः सुबह एक बच्चे से जीनोम अनुक्रमण नमूना भेज सकते हैं और उसी दोपहर निदान/रिपोर्ट प्राप्त कर सकते हैं,” मोनिका वोजिक, एमडी, एमपीएच, उपस्थित चिकित्सक, बोस्टन चिल्ड्रेन में नवजात चिकित्सा और जेनेटिक्स और जीनोमिक्स विभाग और अध्ययन के पहले लेखक ने कहा।

“यह वास्तव में हमारे परिवारों के लिए दुर्लभ बीमारी के निदान के लिए गेम-चेंजिंग होगा, जो वर्तमान में अपने गंभीर रूप से बीमार बच्चों के निदान के लिए एक सप्ताह तक इंतजार कर रहे हैं।”

ब्रॉड क्लिनिकल लैब्स टीम ने 15 मानव नमूनों का अनुक्रम और विश्लेषण करने के लिए रोश सीक्वेंसिंग सॉल्यूशंस के विस्तार (एसबीएक्स) प्रोटोटाइप द्वारा अनुक्रमण का उपयोग किया, जिसमें बोस्टन चिल्ड्रन्स मेंटन सेंटर (जहां डॉ. वोजिक चिकित्सा निदेशक हैं) के पांच ऐतिहासिक मामले और बोस्टन चिल्ड्रन्स एनआईसीयू के सात मामले शामिल हैं।

उन्होंने नमूनों को संसाधित करने में उल्लेखनीय गति हासिल की, जिसमें निकाले गए डीएनए से आनुवंशिक वेरिएंट पर डेटा प्राप्त करने में सबसे तेज़ चार घंटे से भी कम समय लगा।

वोजिक ने आगे कहा, “एनआईसीयू में, कुछ घंटों का मतलब अनावश्यक प्रक्रियाओं और लक्षित, जीवन रक्षक उपचार के बीच अंतर हो सकता है।”

“इस अध्ययन के नतीजे आनुवंशिकीविदों और चिकित्सकों को महत्वपूर्ण देखभाल सेटिंग्स के लिए देखभाल के मानक में पॉइंट-ऑफ-केयर जीनोम अनुक्रमण को एकीकृत करने के एक कदम करीब लाते हैं।”