विल्सन रोग क्या है: इसके कारणों, लक्षणों और आजीवन रोकथाम युक्तियों को समझना |

विल्सन रोग एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जिसमें तांबा शरीर में हानिकारक स्तर तक जमा हो जाता है। यद्यपि तांबा एंजाइम गतिविधि, मस्तिष्क विकास और ऊर्जा उत्पादन जैसे आवश्यक कार्यों का समर्थन करता है, लेकिन केवल थोड़ी मात्रा की आवश्यकता होती है। आम तौर पर, लीवर अतिरिक्त तांबे को हटा देता है, लेकिन विल्सन रोग में, यह प्रक्रिया विफल हो जाती है, जिससे लीवर, मस्तिष्क, आंखों और अन्य अंगों में तांबा जमा हो जाता है। समय के साथ, यह संचय सूजन, ऊतक क्षति और गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं का कारण बनता है। शीघ्र निदान और लगातार उपचार के बिना, स्थिति जीवन-घातक अंग विफलता में बदल सकती है। अपरिवर्तनीय क्षति को रोकने और इस स्थिति से प्रभावित लोगों के लिए बेहतर परिणाम सुनिश्चित करने के लिए प्रारंभिक जागरूकता, चिकित्सा मूल्यांकन और दीर्घकालिक प्रबंधन महत्वपूर्ण हैं।

विल्सन रोग में आनुवंशिक वंशानुक्रम और वाहक जोखिमों को समझना

विल्सन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को लक्षण विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से एटीपी7बी जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए। जिन माता-पिता में एक असामान्य जीन होता है वे अक्सर पूरी तरह से स्वस्थ महसूस करते हैं और उन्हें इस बात का एहसास नहीं होता है कि वे अपने बच्चों को यह विकार दे सकते हैं। जब माता-पिता दोनों वाहक होते हैं, तो प्रत्येक बच्चे में विल्सन रोग विकसित होने की पच्चीस प्रतिशत संभावना होती है, वाहक होने की पचास प्रतिशत संभावना होती है, और कोई असामान्य जीन विरासत में न मिलने की पच्चीस प्रतिशत संभावना होती है।हालाँकि विल्सन रोग दुनिया भर में लगभग तीस हजार लोगों में से एक को प्रभावित करता है, लेकिन वाहकों की संख्या काफी अधिक है। क्योंकि वाहक आमतौर पर लक्षणों का अनुभव नहीं करते हैं, इसलिए यह पहचानना अक्सर मुश्किल होता है कि परिवार में कौन जोखिम में है। यह आनुवंशिक जागरूकता और प्रारंभिक परीक्षण को आवश्यक बनाता है, खासकर जब यकृत रोग या तंत्रिका संबंधी विकारों का ज्ञात इतिहास हो।

विल्सन रोग शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

एक स्वस्थ प्रणाली में, अतिरिक्त तांबे को यकृत में ले जाया जाता है, संसाधित किया जाता है और पित्त के माध्यम से निष्कासित कर दिया जाता है। विल्सन रोग में, ATP7B जीन उत्परिवर्तन इस प्रक्रिया को बाधित करता है। तांबा यकृत कोशिकाओं के अंदर तब तक फंसा रहता है जब तक कि यकृत इसे सुरक्षित रूप से संग्रहित नहीं कर पाता। फिर तांबा रक्तप्रवाह में फैल जाता है, अन्य अंगों में चला जाता है जहां यह जमा होना शुरू हो जाता है। समय के साथ, इससे सूजन, ऊतक क्षति और घाव हो जाते हैं।तांबे की विषाक्तता अलग-अलग लोगों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती है। कुछ व्यक्तियों में लिवर से संबंधित प्रमुख समस्याएं दिखाई देती हैं, जबकि अन्य में पहले न्यूरोलॉजिकल या मनोरोग संबंधी लक्षण विकसित होते हैं। बहुत से लोग अपनी स्थिति से तब तक अनजान रहते हैं जब तक कि तांबे के स्तर ने पहले ही महत्वपूर्ण क्षति नहीं पहुंचा दी हो।

विल्सन रोग के लक्षण और चेतावनी संकेत

हालाँकि विल्सन रोग जन्म से ही मौजूद होता है, लक्षण अक्सर पाँच से चालीस वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। बहुत छोटे बच्चों में लीवर की समस्या हो सकती है, जबकि किशोरों और वयस्कों में आमतौर पर न्यूरोलॉजिकल या मनोवैज्ञानिक परिवर्तन का अनुभव होता है। यह स्थिति कई अन्य बीमारियों की नकल कर सकती है, जिससे शीघ्र पता लगाना चुनौतीपूर्ण हो जाता है।यकृत आमतौर पर प्रभावित होने वाला पहला अंग होता है क्योंकि यह तांबे के भंडारण का मुख्य स्थान है। लक्षणों में थकान, मतली, उल्टी, भूख कम लगना और पेट के ऊपरी हिस्से में दर्द शामिल हो सकते हैं। गहरे रंग का मूत्र, पीला मल और पीलिया भी आम हैं। कुछ व्यक्तियों में बिना किसी चेतावनी के तीव्र यकृत विफलता हो जाती है। अन्य लोगों में दीर्घकालिक यकृत रोग और सिरोसिस विकसित हो जाता है, जिससे पेट में सूजन, गंभीर खुजली, वजन कम होना, थकान और पैरों या पैरों में सूजन हो सकती है।

जब मस्तिष्क में तांबा जमा हो जाता है, तो यह गति, वाणी और मानसिक कार्य को प्रभावित करता है। लोगों को कंपकंपी, मांसपेशियों में अकड़न, निगलने में कठिनाई या संतुलन और समन्वय में समस्या का अनुभव हो सकता है। मानसिक स्वास्थ्य लक्षणों में चिंता, अवसाद, चिड़चिड़ापन, व्यक्तित्व परिवर्तन और, गंभीर मामलों में, भ्रम या मनोविकृति शामिल हैं। यदि तांबे के स्तर की जाँच नहीं की जाती है तो इन लक्षणों को आसानी से मनोरोग संबंधी विकार समझ लिया जा सकता है।

विल्सन रोग की एक विशिष्ट विशेषता कैसर-फ्लेशर रिंग है, जो तांबे के जमाव के कारण कॉर्निया के चारों ओर एक हरा, सोना या भूरे रंग का रिंग है। इस रिंग का पता स्लिट लैंप नेत्र परीक्षण के माध्यम से लगाया जाता है और यह विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल लक्षणों वाले लोगों में आम है। लिवर से संबंधित लक्षणों वाले आधे लोगों में भी यह लक्षण दिखाई देता है।लिवर और मस्तिष्क की भागीदारी के अलावा, विल्सन रोग से हड्डियों में दर्द, गठिया, ऑस्टियोपोरोसिस, एनीमिया, गुर्दे की पथरी, हृदय संबंधी जटिलताएँ जैसे कार्डियोमायोपैथी और हार्मोनल अनियमितताएँ हो सकती हैं। ये विविध लक्षण संपूर्ण चिकित्सा मूल्यांकन के महत्व पर प्रकाश डालते हैं।

विल्सन रोग के कारण

ATP7B जीन लीवर से तांबे के परिवहन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब यह जीन उत्परिवर्तित होता है, तो अतिरिक्त तांबे को हटाने के लिए पित्त में स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है। इसके बजाय, तांबा फंस जाता है और अंततः रक्तप्रवाह में रिसने लगता है। यह दोषपूर्ण तांबा चयापचय विल्सन रोग से संबंधित सभी जटिलताओं का आधार है।विकार विकसित होने के लिए एक व्यक्ति को दो प्रभावित ATP7B जीन विरासत में मिलने चाहिए। जिन लोगों में केवल एक दोषपूर्ण जीन होता है वे वाहक होते हैं और आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाते हैं, हालांकि वे इस स्थिति को अपने बच्चों तक पहुंचा सकते हैं। बीमारी के ज्ञात इतिहास वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श फायदेमंद है।

विल्सन रोग का प्रबंधन और उपचार

हालाँकि विल्सन रोग को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन परिवार के सदस्यों में शीघ्र पता चलने से जटिलताओं का खतरा कम हो जाता है। प्रभावित व्यक्तियों के भाई-बहनों और बच्चों को आनुवंशिक परीक्षण या तांबे के स्तर के आकलन से गुजरना चाहिए।

विल्सन रोग से पीड़ित लोगों को नियमित चिकित्सा जांच, तांबे से नियंत्रित आहार और निर्धारित दवाओं के लगातार उपयोग से लाभ होता है। भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक समर्थन भी महत्वपूर्ण है, खासकर न्यूरोलॉजिकल या मानसिक स्वास्थ्य लक्षणों से जूझ रहे व्यक्तियों के लिए।

चूंकि विल्सन की बीमारी विरासत में मिली है, इसलिए पारिवारिक जांच महत्वपूर्ण है। वाहकों और प्रभावित व्यक्तियों की शीघ्र पहचान करने से त्वरित उपचार और बेहतर परिणाम मिलते हैं।यह भी पढ़ें | “शून्य चीनी का मतलब शून्य नुकसान नहीं है!”: विशेषज्ञ ने आंत के स्वास्थ्य, इंसुलिन और वजन बढ़ने पर चीनी मुक्त स्नैक्स के छिपे खतरों का खुलासा किया