रोगियों में परीक्षण किया गया रक्त प्रतिरक्षा कोशिका विश्लेषण पार्किंसंस का शीघ्र पता लगाने का वादा दिखाता है

मिगुएल हर्नांडेज़ यूनिवर्सिटी ऑफ एल्चे (यूएमएच) के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में एक खोजपूर्ण अध्ययन के अनुसार, रक्त के नमूने का आनुवंशिक विश्लेषण पार्किंसंस रोग के शुरुआती निदान के लिए एक उपकरण बन सकता है। हालाँकि अभी तक नैदानिक ​​उपयोग के लिए उपलब्ध नहीं है, इस पद्धति का नए निदान किए गए रोगियों में परीक्षण किया गया और प्रभावी साबित हुआ, जिससे प्रमुख लक्षण प्रकट होने से पहले रोग की प्रगति का पता लगाने और निगरानी करने के लिए एक गैर-आक्रामक तरीका पेश किया गया।

परिणाम, प्रकाशित जर्नल में न्यूरोथेरेप्यूटिक्सइंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोसाइंसेज (एक संयुक्त यूएमएच-सीएसआईसी केंद्र), इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ एंड बायोमेडिकल रिसर्च ऑफ एलिकांटे (आईएसएबीआईएएल), कार्लोस III हेल्थ इंस्टीट्यूट और मैड्रिड के अस्पताल 12 डी ऑक्टुब्रे के वैज्ञानिकों के बीच सहयोग से उपजा है।

पार्किंसंस रोग दुनिया भर में लगभग 12 मिलियन लोगों को प्रभावित करता है। यह दूसरा सबसे आम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है और न्यूरोलॉजिकल विकलांगता के प्रमुख कारणों में से एक है। पार्किंसंस अनुसंधान में सबसे महत्वपूर्ण चुनौतियों में से एक गंभीर मोटर लक्षण उभरने से पहले निदान प्राप्त करना है।

वर्तमान में, लक्षण दिखाई देने पर निदान नैदानिक ​​​​परीक्षा से शुरू होता है। अध्ययन का नेतृत्व करने वाले यूएमएच के प्रोफेसर जॉर्ज मंज़ानारेस बताते हैं, “हालांकि, झटके तब आते हैं जब न्यूरोलॉजिकल क्षति पहले से ही बढ़ चुकी होती है और इसे अन्य विकारों के लिए गलत समझा जा सकता है।”

“हाल तक, एकमात्र निश्चित निदान पोस्टमार्टम ऊतक विश्लेषण से होता था, लेकिन तेजी से, न्यूनतम आक्रामक तरीकों को विकसित करना महत्वपूर्ण है जो बीमारी का पहले ही पता लगा लें।”

यूएमएच टीम के दृष्टिकोण के लिए केवल रक्त निकालने की आवश्यकता है। कई अस्पताल प्रयोगशालाओं में पहले से ही उपलब्ध उपकरणों के साथ किया गया विश्लेषण, शुरुआती चरणों में बीमारी से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करता है।

अध्ययन के पहले लेखक, यूएमएच प्रोफेसर फ्रांसिस्को नवरेटे बताते हैं, “कुंजी आनुवंशिक रूप से एक प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका का विश्लेषण करने में निहित है जिसे परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाएं कहा जाता है।” उन्होंने नोट किया कि, सभी कोशिकाओं की तरह, उनमें आनुवंशिक जानकारी होती है, लेकिन सभी जीन हर समय सक्रिय नहीं होते हैं। कुछ जीन शरीर की ज़रूरतों के आधार पर चालू या बंद होते हैं – उदाहरण के लिए, किसी संक्रमण की प्रतिक्रिया में या किसी बीमारी के विकास के दौरान।

अनुक्रमण और जैव सूचनात्मक विश्लेषण का उपयोग करते हुए, टीम ने बीस से अधिक जीनों की पहचान की जिनकी गतिविधि पार्किंसंस रोग के उन रोगियों में बदल गई थी जिन्हें अभी तक औषधीय उपचार नहीं मिला था। “ये परिवर्तन स्वस्थ व्यक्तियों में नहीं देखे जाते हैं,” सीएसआईसी वैज्ञानिक जोस पी. लोपेज़-अटालया के साथ मिलकर जीन अभिव्यक्ति का विश्लेषण करने वाली एक प्रीडॉक्टोरल शोधकर्ता मरीना गुइलोट कहती हैं, उन्होंने आगे कहा:

“इससे पता चलता है कि वे विश्वसनीय निदान मार्कर के रूप में काम कर सकते हैं और रोग के विकास और प्रगति के अंतर्निहित जैविक तंत्र का सुराग भी प्रदान कर सकते हैं।”

कुल मिलाकर, 22 जीनों ने पार्किंसंस के रोगियों और स्वस्थ स्वयंसेवकों के बीच अंतर अभिव्यक्ति दिखाई। कुछ लोग प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं में शामिल हैं, इस परिकल्पना का समर्थन करते हुए कि सूजन और प्रतिरक्षा प्रणाली रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं। अन्य मस्तिष्क के ऊतकों और लौह होमियोस्टैसिस के भीतर आणविक परिवहन से जुड़े हुए हैं – प्रक्रियाएं जो पहले न्यूरोटॉक्सिसिटी से जुड़ी थीं।

जीन अभिव्यक्ति से परे, शोधकर्ताओं ने जीवित रहने, सूजन, कोशिका मृत्यु और प्रतिरक्षा कोशिकाओं की संरचना से जुड़े सेलुलर मार्गों में परिवर्तन का पता लगाया।

“हम अभी भी पूरी तरह से नहीं समझ पाए हैं कि पार्किंसंस रोग कैसे उभरता है और बढ़ता है, और वर्तमान उपचारों का प्रभाव सीमित है,” मंज़ानारेस कहते हैं, जो उम्मीद करते हैं कि ये विश्लेषण भविष्य में अधिक प्रभावी, वैयक्तिकृत उपचारों को डिजाइन करने में मदद करेंगे।

खोजपूर्ण अध्ययन में पार्किंसनिज़्म वाले 23 मरीज़ और 16 स्वस्थ नियंत्रण वाले मरीज़ शामिल थे। छोटे नमूने के आकार के बावजूद, निष्कर्ष पिछले दशक में इटली और संयुक्त राज्य अमेरिका में किए गए अन्य स्वतंत्र अध्ययनों के अनुरूप हैं, जो इस दृष्टिकोण की नैदानिक ​​​​क्षमता की पुष्टि करते हैं।