वेस्ट वर्जीनिया के एक जोड़े, पॉल और एश्ली हिगिनबॉटम ने सोचा कि उन्होंने छह बच्चों के माता-पिता के रूप में यह सब देखा है। उन्होंने सारी बीमारियाँ और नखरे देखे थे। हालाँकि, किसी ने भी उन्हें अपनी सबसे छोटी बेटी, ऑस्टिन के अजीब व्यवहार के लिए तैयार नहीं किया।उसकी माँ ने सीबीएस न्यूज़ को बताया कि बच्ची “बस खुश नहीं थी” और “कभी संतुष्ट नहीं थी”। ऑस्टिन कभी सोते नहीं थे और एक शिशु के रूप में लगातार रोते थे। उसकी माँ ने कहा, “एक बच्ची के रूप में, वह “कभी मुस्कुराती नहीं थी, कभी हँसती नहीं थी।” बच्चे के विकास में हल्की देरी और कंपन था। कई महीनों तक रातों की नींद हराम करने और बढ़ती चिंता के बाद, परिवार ने आनुवंशिक परीक्षण की ओर रुख किया। जब नतीजे आये तो वे हैरान रह गये. 18 महीने के ऑस्टिन को मस्तिष्क की एक दुर्लभ स्थिति चियारी विकृति का पता चला था।
चियारी विकृति क्या है?
एनएचएस के अनुसार, चियारी विकृति तब होती है जब मस्तिष्क का निचला भाग नीचे की ओर धकेलता है रीढ़ की हड्डी की नहर में. यह एक दुर्लभ स्थिति है. एनवाईयू लैंगोन में बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जरी के निदेशक डॉ. डेविड हार्टर के अनुसार, चियारी विकृति 2,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है, अधिकांश इसके साथ पैदा होते हैं, और इसका सटीक कारण अज्ञात रहता है।ये स्थितियां मस्तिष्क और खोपड़ी की संरचना में समस्याओं के कारण होती हैं। इसके 4 मुख्य प्रकार हैं, लेकिन टाइप 1, जिसे चियारी I कहा जाता है, सबसे आम है।चियारी I में, मस्तिष्क के पीछे का सबसे निचला हिस्सा रीढ़ की हड्डी की नलिका में फैला होता है, जिससे मस्तिष्क तंत्र और रीढ़ की हड्डी पर दबाव पड़ता है और द्रव के प्रवाह में बाधा आती है।
चियारी विकृति के लक्षण
कई लोगों में, चियारी I विकृति का कोई लक्षण नहीं होगा। यह अक्सर मस्तिष्क के एमआरआई स्कैन के बाद पाया जाता है। एनएचएस के अनुसार, जिन लोगों में लक्षण विकसित होते हैं उनमें शामिल हैं:
- सिरदर्द – ज्यादातर सिर के पीछे और खांसने, जोर लगाने, छींकने या झुकने से हो सकता है या बढ़ सकता है
- गर्दन में दर्द
- चक्कर आना और संतुलन की समस्या
- मांसपेशियों में कमजोरी
- हाथ या पैर में सुन्नता या झुनझुनी
- धुंधली दृष्टि, दोहरी दृष्टि और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता
- निगलने में समस्या
- श्रवण हानि और टिनिटस
- महसूस करना और बीमार होना
- सोने में कठिनाई (अनिद्रा) और नैदानिक अवसाद
जिन लोगों में सीरिंगोमीलिया विकसित हो जाता है, उन्हें हाथों का उपयोग करने में समस्या, चलने में कठिनाई, दर्द और मूत्राशय या आंत्र नियंत्रण में समस्या का अनुभव हो सकता है।
बहनों ने भी इसी स्थिति का निदान किया
निदान होने पर, परिवार ने वेस्ट वर्जीनिया से न्यूयॉर्क शहर की यात्रा की। आगे के परीक्षणों से पता चला कि ऑस्टिन की रीढ़ की हड्डी गंभीर दबाव में थी, जिससे रीढ़ की हड्डी में तरल पदार्थ का प्रवाह अवरुद्ध हो गया था। उसे ब्रेन सर्जरी की जरूरत थी. डॉ. जेफरी ग्रीनफ़ील्ड ने मार्च 2023 में एक डीकंप्रेसन सर्जरी की।सर्जरी के बाद ऑस्टिन की हालत अलग हो गई। “वह जाने के लिए तैयार थी। वह बिस्तर से बाहर निकलने की कोशिश कर रही थी, और वह चलने की कोशिश कर रही थी। वह मुस्कुरा रही थी। यह ऐसा था जैसे वह दर्द जो वह हमेशा महसूस करती थी वह ख़त्म हो गया था, और सर्जरी का दर्द उस दर्द से मेल नहीं खाता था जो वह हमेशा महसूस करती थी। वह आईसीयू के चारों ओर दौड़ने के लिए तैयार थी,” माँ ने याद करते हुए कहा। “जब हमने डॉ. ग्रीनफ़ील्ड से बात की, तो मैंने उनसे कहा, ‘आपने मुझे हँसाया।” जब परिवार को लगा कि उनके चुनौतीपूर्ण दिन ख़त्म हो गए हैं, तो 3 वर्षीय अमेलिया बीमार पड़ गई। घर लौटने के ठीक पाँच दिन बाद की बात है। उन्होंने सोचा कि यह लाइम रोग है और उसे अस्पताल ले गए, लेकिन पता चला कि अमेलिया को चियारी विकृति भी थी, साथ ही रीढ़ की हड्डी भी बंधी हुई थी, जो एनआईएच के अनुसार, एक ऐसी स्थिति है जिसमें रीढ़ की हड्डी असामान्य रूप से जुड़ती है आसपास के ऊतकों को.अक्टूबर 2023 में अमेलिया की दो सर्जरी हुईं, दोनों डॉ. ग्रीनफ़ील्ड द्वारा की गईं। वह जल्दी ही ठीक हो गई, लेकिन परिवार की कठिन परीक्षा अभी ख़त्म नहीं हुई थी।
कुछ ही समय बाद, दंपति ने देखा कि उनकी 7 वर्षीय बेटी, ऑब्रे असामान्य रूप से मूडी हो रही थी और उसे बार-बार मूत्र संक्रमण हो रहा था। पैटर्न को पहचानते हुए, माँ ने एमआरआई के लिए दबाव डाला, और उसकी प्रवृत्ति सही थी। ऑब्रे में भी चियारी विकृति और रीढ़ की हड्डी बंधी हुई थी। नवंबर 2023 में बच्चे की सर्जरी हुई। एशली ने कहा, “वह हमारी खुश बच्ची थी, और यह ऐसा था जैसे एक दिन हम उसे खो रहे थे।” “सर्जरी के बाद, हमने उसे वापस पा लिया।”फिर अगला आया. 11 वर्षीय एडली, जिसे लंबे समय से पैर में दर्द की शिकायत थी, उसी स्थिति से पीड़ित पाई गई। मार्च 2025 में एडली की सर्जरी हुई और वह अच्छी तरह से ठीक हो गई, यहां तक कि वह अपने स्कूल की डांस टीम में भी शामिल हो गई।डॉक्टर ने बताया कि चियारी विकृति के 10% मामलों में आनुवंशिक संबंध होता है; हालाँकि, कई भाई-बहनों के लिए निदान साझा करना दुर्लभ है।सबसे बड़े दो बच्चों की स्थिति के लिए नकारात्मक परीक्षण किया गया। ध्यान दें: इस लेख में दी गई जानकारी केवल शैक्षिक उद्देश्यों के लिए है और चिकित्सा सलाह के रूप में इसका उद्देश्य नहीं है। कोई भी नई दवा या उपचार शुरू करने से पहले हमेशा किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से परामर्श लें।
