बेंगलुरु में इंस्टीट्यूट फॉर स्टेम सेल साइंस एंड रीजेनरेटिव मेडिसिन (इनस्टेम) ने हाल ही में अभूतपूर्व शोध प्रकाशित किया है अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन का जर्नलदक्षिण भारतीय मूल के लोगों के बीच हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम) के लिए एक अद्वितीय आनुवंशिक हस्ताक्षर का खुलासा।
एचसीएम एक गंभीर स्थिति है जिसकी विशेषता इसका गाढ़ा होना है हृदय की मांसपेशीजैसा कि रिपोर्ट में बताया गया है, अक्सर दिल की विफलता या अचानक हृदय की मृत्यु हो जाती है डेक्कन हेराल्ड.
मूल खोज
अध्ययन, जिसमें दक्षिण भारत के 335 प्राथमिक एचसीएम रोगियों के एक समूह पर विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया गया, में पाया गया कि इस आबादी का आनुवंशिक परिदृश्य यूरोपीय और अमेरिकी समूहों से स्पष्ट रूप से भिन्न है।
कम सामान्य उत्परिवर्तन: दक्षिण भारतीय रोगियों ने वैश्विक स्तर पर एचसीएम से सबसे अधिक जुड़े दो जीनों में काफी कम उत्परिवर्तन प्रदर्शित किया – (MYBPC3 और MYH7).
अन्य जीनों में भिन्नता में वृद्धि: भारतीय रोगियों में एमआई एचबी सहित अन्य जीनों में अधिक भिन्नता देखी गई, जिन्हें पहले कम महत्वपूर्ण माना जाता था।
ब्रिक-इनस्टेम के एसोसिएट प्रोफेसर और पेपर के संबंधित लेखक डॉ. पेरुंदुरई एस ढांडापनी ने कहा: “यह अन्य आनुवंशिक स्थितियों का अध्ययन करने का द्वार खोलता है जहां भारतीयों के पास अद्वितीय आनुवंशिक हस्ताक्षर हैं और अचानक के लिए एक बेहतर, समावेशी स्क्रीनिंग कार्यक्रम सक्षम बनाता है। हृदय संबंधी मौतें।”
अनुसंधान निहितार्थ
यह अप्रत्याशित आनुवंशिक प्रोफ़ाइल एचसीएम एटियोलॉजी के बारे में लंबे समय से चली आ रही, पश्चिमी-केंद्रित धारणाओं को चुनौती देती है और भारत में हृदय देखभाल के भविष्य पर गहरा प्रभाव डालती है।
निष्कर्ष वैश्विक, गैर-भारतीय आनुवंशिक डेटा पर निर्भरता से हटकर, भारत की विविध आबादी के अनुरूप हृदय संबंधी चिकित्सा अनुसंधान करने के महत्वपूर्ण महत्व को रेखांकित करते हैं।
निदान और जोखिम स्तरीकरण
इन अद्वितीय उत्परिवर्तनों को समझकर, चिकित्सक अचानक हृदय संबंधी घटनाओं के जोखिम का अधिक सटीक निदान कर सकते हैं, जिससे अधिक सटीक उपचार और रोगनिरोधी उपाय किए जा सकते हैं।
यह खोज विशेष रूप से युवा वयस्कों के लिए व्यापक आनुवंशिक जांच की तत्काल आवश्यकता पर जोर देती है, जिन्हें इन क्षेत्रीय आनुवंशिक विविधताओं के कारण अचानक हृदय की मृत्यु का खतरा हो सकता है।
यह शोध भारत में व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए गेम-चेंजर बनने की ओर अग्रसर है, जो जातीय-विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों के आधार पर लक्षित नैदानिक उपकरणों और उपचारों का मार्ग प्रशस्त करता है।
डॉ. पेरुंदुरई एस ढांडापनी ने कहा, इन अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान करके, चिकित्सक अब दक्षिण भारतीय रोगियों के लिए लक्षित नैदानिक परीक्षण और उपचार विकसित कर सकते हैं, जिससे पहले पता लगाया जा सकता है और बेहतर नैदानिक परिणाम प्राप्त हो सकते हैं।
