एआई यह बेहतर ढंग से समझने में मदद करता है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन हमारे स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं

जैसे भाषा मॉडल एक वाक्य में शब्दों की व्याख्या करना सीखते हैं, प्रोटीन भाषा मॉडल सीखते हैं कि प्रोटीन के भीतर अमीनो एसिड एक साथ कैसे काम करते हैं।

कॉन्स्टेंटिना तज़ावेल्ला, जिन्होंने अपने शोध में कृत्रिम बुद्धिमत्ता का उपयोग यह बेहतर ढंग से समझने के लिए किया कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन हमारे शरीर में प्रोटीन के कामकाज को कैसे प्रभावित करते हैं, अपनी पीएचडी का बचाव करते हैं। व्रीजे यूनिवर्सिटिट ब्रुसेल्स (वीयूबी) में।

अंतःविषय वीयूबी/यूजेड ब्रुसेल्स ट्यूमरस्कोप परियोजना और ब्रुसेल्स के वीयूबी/यूएलबी (आईबी)2 इंटरयूनिवर्सिटी इंस्टीट्यूट के भीतर किया गया उनका काम इस बात पर नई रोशनी डालता है कि आधुनिक एआई मॉडल हमारे डीएनए में बीमारी से संबंधित परिवर्तनों की भविष्यवाणी करने में कैसे योगदान दे सकते हैं।

उत्परिवर्तन, हमारी आनुवंशिक सामग्री में छोटे परिवर्तन, विकास का आधार बनते हैं लेकिन कैंसर जैसी बीमारियों को भी जन्म दे सकते हैं। फिर भी लगभग 98% मानव उत्परिवर्तन का प्रभाव अज्ञात रहता है।

एआई मॉडल उत्परिवर्तन प्रभावों की भविष्यवाणी कैसे करते हैं?

“हम जानते हैं कि उत्परिवर्तन स्वास्थ्य और बीमारी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं,” तज़ावेल्ला कहते हैं, “लेकिन उनके प्रभाव की भविष्यवाणी करना एक बड़ी चुनौती बनी हुई है।” और उसका शोध बिल्कुल इसी पर केंद्रित है।

अपने पीएच.डी. में. शोध में, तज़ावेल्ला ने मौजूदा शीर्ष-प्रदर्शन विधियों की तुलना भाषा मॉडल प्रौद्योगिकी से प्रेरित नई पीढ़ी के मॉडलों से की, जैसे चैटजीपीटी भाषा को समझना सीखता है। ये तथाकथित “प्रोटीन भाषा मॉडल” (पीएलएम) इसी तरह से अमीनो एसिड, प्रोटीन के निर्माण खंडों के बीच संबंधों को सीखते हैं, और इसलिए यह अनुमान लगा सकते हैं कि उत्परिवर्तन प्रोटीन की संरचना और कार्य को कैसे बदलते हैं।

“जिस तरह भाषा मॉडल एक वाक्य में शब्दों की व्याख्या करना सीखते हैं,” वह बताती हैं, “पीएलएम सीखते हैं कि प्रोटीन के भीतर अमीनो एसिड एक साथ कैसे काम करते हैं।” वे जटिल आनुवंशिक अंतःक्रियाओं को सुलझाने के लिए एक नया रास्ता खोलते हैं।

आनुवंशिक भविष्यवाणी में चुनौतियों पर काबू पाना

मुख्य चुनौतियों में से एक एपिस्टासिस को समझना है, कई उत्परिवर्तनों के बीच की बातचीत जो अक्सर अप्रत्याशित प्रभाव पैदा करती है। अधिकांश मौजूदा विधियाँ इन अंतःक्रियाओं का बमुश्किल अनुमान लगा सकती हैं, लेकिन पीएलएम बेहतर प्रदर्शन करते प्रतीत होते हैं।

विकासवादी जानकारी के साथ पीएलएम को बाधित करके, तज़ावेल्ला ने एक नया कम्प्यूटेशनल मॉडल विकसित किया जो न केवल उत्परिवर्तन प्रभावों की भविष्यवाणी करने में बेहतर प्रदर्शन करता है, बल्कि नैदानिक ​​​​संदर्भों में भी लागू होता है, जैसे कि कैंसर के विकास को बढ़ाने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करना।

तज़ावेल्ला कहते हैं, “हमारे नतीजे बताते हैं कि पीएलएम-आधारित विधियां न केवल शक्तिशाली हैं बल्कि अधिक लचीली भी हैं।” “वे मौजूदा जैविक ज्ञान पर कम निर्भर हैं और अज्ञात जीन में नई अंतर्दृष्टि प्राप्त कर सकते हैं।”

इस प्रकार उनका शोध आनुवंशिक जोखिमों की अधिक विश्वसनीय भविष्यवाणियों और एआई बायोमेडिकल अनुसंधान को कैसे मजबूत कर सकता है इसकी बेहतर समझ की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम का प्रतिनिधित्व करता है।

इंजीनियरिंग से लेकर व्यक्तिगत चिकित्सा तक

मूल रूप से ग्रीक तटीय गांव अकराटा की रहने वाली तज़ावेल्ला ने एथेंस में इलेक्ट्रिकल और कंप्यूटर इंजीनियरिंग की पढ़ाई की और पेरिस में बायोमेडिकल इंजीनियरिंग में मास्टर डिग्री प्राप्त की। फार्मास्युटिकल उद्योग में कई वर्षों के अनुभव के बाद, उन्होंने विज्ञान में लौटने का फैसला किया।

वह कहती हैं, ”अकादमिक क्षेत्र में लौटना अज्ञात में एक छलांग थी।” “मैं प्रौद्योगिकी और चिकित्सा, डेटा और मानव स्वास्थ्य के बीच एक पुल बनाना चाहता था।”

उसके साथ पीएच.डी. व्रीजे यूनिवर्सिटिट ब्रुसेल्स में, कॉन्स्टेंटिना तज़ावेल्ला वैयक्तिकृत चिकित्सा के भविष्य में एक मूल्यवान योगदान देती है – एक ऐसा भविष्य जिसमें एआई और जीव विज्ञान तेजी से आपस में जुड़े हुए हैं।