अनुकूली अनुक्रमण के माध्यम से बाल कैंसर के त्वरित और व्यापक आनुवंशिक निदान की ओर

क्या होगा यदि एक ही परीक्षण एक साथ बचपन के कैंसर के निदान, लक्षण वर्णन और उपचार मार्गदर्शन में योगदान दे सकता है – साथ ही विषाक्त या संभावित अनावश्यक उपचार से बचने में भी मदद कर सकता है?

सीएचयू सैंटे-जस्टीन में हेमेटोलॉजिस्ट और चिकित्सक-शोधकर्ता और यूनिवर्सिटी डे मॉन्ट्रियल में बाल रोग विभाग में प्रोफेसर डॉ. विंसेंट-फिलिप लैवल्ली के वैज्ञानिक नेतृत्व में, मेटा-प्लेटफ़ॉर्म फॉर इंटीग्रेटेड जीनोमिक्स (एमपीजीआई) द्वारा यह साहसिक चुनौती ली गई है। टीम संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण के लिए एक नया दृष्टिकोण पेश कर रही है जो गति, सटीकता और पहुंच को जोड़ती है।

ऑक्सफोर्ड नैनोपोर टेक्नोलॉजीज और अनुकूली नमूने का उपयोग करके, टीम अब 24 घंटों से कम समय में आनुवंशिक और एपिजेनेटिक असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगा सकती है – कुछ एक घंटे से भी कम समय में। यह मंच ऐसे संदर्भ में त्वरित नैदानिक ​​निर्णय लेने का मार्ग प्रशस्त करता है जहां हर घंटा सही उपचार शुरू करने के लिए मायने रखता है।

बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी में निदान की चुनौती: लंबे और महंगे परीक्षण

बाल कैंसर, चाहे ल्यूकेमिया हो या ठोस ट्यूमर, अक्सर जटिल आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होते हैं: उत्परिवर्तन, जीन संलयन, और यहां तक ​​​​कि मिथाइलेशन जैसे एपिजेनेटिक संशोधन, जो कुछ जीन को निष्क्रिय कर सकते हैं। निदान वर्तमान में अलग-अलग परीक्षणों की एक श्रृंखला पर निर्भर करता है जो लंबे, महंगे होते हैं और इसके लिए महत्वपूर्ण मात्रा में जैविक सामग्री की आवश्यकता होती है – जैसे रक्त, अस्थि मज्जा, या ट्यूमर ऊतक – जो बच्चों में एकत्र करना मुश्किल और सीमित है।

वैज्ञानिक टीम एक अभिनव समाधान प्रस्तावित करती है: अनुकूली नमूने के साथ संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण। पारंपरिक तरीकों के विपरीत, यह दृष्टिकोण मूल डीएनए को सीधे पढ़ता है, क्योंकि यह रोगी की कोशिकाओं में मौजूद होता है, संशोधित या प्रवर्धित किए बिना, जबकि वास्तविक समय में कैंसर विश्लेषण के लिए सबसे प्रासंगिक क्षेत्रों को लक्षित करता है।

एकल जैविक नमूने के साथ, मशीन जीनोम के व्यापक दृष्टिकोण को बनाए रखते हुए रुचि के क्षेत्रों को पहचानना और उन्हें प्राथमिकता से अनुक्रमित करना “सीखती” है। इसका परिणाम सभी चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक विसंगतियों का एक साथ पता लगाना है, जिसमें पारंपरिक परीक्षणों से छूटी हुई विसंगतियां भी शामिल हैं।

एक घंटे में पता चली क्रोमोसोमल असामान्यताएं

बाल चिकित्सा परिशुद्धता स्वास्थ्य में एज़रीली प्लेटफ़ॉर्म द्वारा संचालित, डॉ. लावल्ली की परियोजना एमपीजीआई के भीतर विकसित की गई थी, जो जीनोमिक नवाचार के लिए समर्पित एक तकनीकी वातावरण है। अध्ययन ने पांच दिनों से भी कम समय में अध्ययन किए गए 31 नमूनों का संपूर्ण विश्लेषण सक्षम किया। परिणाम प्रभावशाली हैं: चिकित्सकीय रूप से पहचाने गए 95% जीन संलयन और 94% उत्परिवर्तन का सफलतापूर्वक पता लगाया गया।

डॉ. लावल्ली बताते हैं, “यह दृष्टिकोण बहुत लचीलापन प्रदान करता है: आप लैब प्रोटोकॉल को संशोधित किए बिना, मशीन को रुचि के नए जीन को पहचानने के लिए प्रशिक्षित करते हैं।”

इस दृष्टिकोण का एक प्रमुख लाभ अनुक्रमण के विभिन्न चरणों में कार्रवाई योग्य परिणाम उत्पन्न करने की इसकी क्षमता है। पहले घंटे के भीतर, कुछ विसंगतियाँ – जैसे बड़े क्रोमोसोमल परिवर्तन या मिथाइलेशन प्रोफाइल – का पहले से ही पता लगाया जा सकता है। फिर, जीन फ़्यूज़न और क्लोनल उत्परिवर्तन पहचाने जाने योग्य हो जाते हैं, जिससे तेज़ और संभावित रूप से अधिक प्रभावी चिकित्सीय मार्गदर्शन संभव हो जाता है। यह प्रगतिशील गतिशीलता नैदानिक ​​​​टीमों के लिए मूल्यवान लचीलापन प्रदान करती है, जो वास्तविक समय में अपने निर्णयों को अनुकूलित कर सकते हैं।

यद्यपि यह विधि बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी के लिए विकसित की गई है, लेकिन इसे दुर्लभ बीमारियों या वयस्क कैंसर जैसे अन्य क्षेत्रों में भी स्थानांतरित किया जा सकता है। इसे विभिन्न प्रकार के नमूनों (रक्त, अस्थि मज्जा, बायोप्सी) पर लागू किया जा सकता है।

“यदि अगले चरण इन परिणामों की पुष्टि करते हैं, तो इस पद्धति को आने वाले वर्षों में नैदानिक ​​​​सेटिंग्स में स्थानांतरित किया जा सकता है, बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी और उससे आगे में नैदानिक ​​​​प्रथाओं को गहराई से बदल दिया जा सकता है,” डॉ. लावल्ली ने निष्कर्ष निकाला।