नई विधि दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चों के लिए विकास चार्ट लाती है

दुर्लभ आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए ग्रोथ चार्ट – स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और परिवारों को इस बारे में स्पष्ट मार्गदर्शन देते हुए कि बच्चे का विकास कैसे हो रहा है – ब्रिस्टल विश्वविद्यालय के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय टीम द्वारा बनाया गया है। उनका अध्ययन है प्रकाशित में मानव जेनेटिक्स के यूरोपीय जर्नल.

नई विधि, जिसे एलएमएसज़ कहा जाता है, मानक जनसंख्या वृद्धि चार्ट पर आधारित है, लेकिन दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों वाले बच्चों के बहुत छोटे समूहों के लिए उन्हें अनुकूलित करती है।

ग्रोथ चार्ट-बच्चे की ऊंचाई और वजन चार्ट पर परिचित रेखाएं-दैनिक बाल चिकित्सा देखभाल का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। वे स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को यह जांचने में मदद करते हैं कि बच्चा उम्मीद के मुताबिक बढ़ रहा है या नहीं और स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं को जल्दी ही पहचान लेते हैं।

यूके में, एक बच्चे का व्यक्तिगत बाल स्वास्थ्य रिकॉर्ड (पीसीएचआर) – जिसे आमतौर पर “लाल किताब” के रूप में जाना जाता है – एक महत्वपूर्ण स्वास्थ्य और विकास रिकॉर्ड है जो बच्चे के विकास, टीकाकरण और प्रमुख विकासात्मक मील के पत्थर को ट्रैक करने के लिए जन्म के समय माता-पिता को दिया जाता है। इसका उपयोग माता-पिता और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों दोनों द्वारा स्वास्थ्य जानकारी रिकॉर्ड करने और यह सुनिश्चित करने के लिए किया जाता है कि बच्चे को समय पर जांच, स्क्रीनिंग और टीकाकरण मिले।

लेकिन दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों वाले बच्चों के लिए, मानक विकास चार्ट अक्सर पूरी कहानी नहीं बताते हैं। ये बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में बहुत धीमी गति से या तेज़ी से बढ़ सकते हैं, जिससे माता-पिता और स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर अनिश्चित हो जाते हैं कि बच्चे की वृद्धि उनकी स्थिति के लिए विशिष्ट है या नहीं। अब तक, सटीक, स्थिति-विशिष्ट विकास चार्ट बनाने के लिए पर्याप्त डेटा उपलब्ध नहीं है।

शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने इस समस्या को एक नई विधि से हल किया है जो कम संख्या में मामले उपलब्ध होने पर भी विश्वसनीय विकास चार्ट बना सकता है।

अध्ययन में छह दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए विकास चार्ट बनाने के लिए दुनिया भर के लगभग 600 बच्चों के डेटा का उपयोग किया गया: ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A, और SATB2।

ब्रिस्टल मेडिकल स्कूल में एनआईएचआर क्लिनिकल रिसर्च फेलो: पॉपुलेशन हेल्थ साइंसेज (पीएचएस) डॉ. करेन लो, जिन्होंने शोध का नेतृत्व किया, ने कहा, “दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों वाले बच्चों के माता-पिता अक्सर चिंतित महसूस करते हैं जब उनके बच्चे का विकास अन्य बच्चों से बहुत अलग दिखता है। वे हमें यह भी बताते हैं कि स्वास्थ्य पेशेवर उन्हें इस बारे में बहुत चिंतित कर सकते हैं या सवाल कर सकते हैं कि उनका बच्चा क्यों नहीं बढ़ रहा है।

“हमारे विकास चार्ट यह दिखाने में मदद करते हैं कि उस विशिष्ट स्थिति के लिए क्या विशिष्ट है, जो आश्वासन प्रदान कर सकता है या यह उजागर कर सकता है कि किन बच्चों में चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता है जो बेहतर चिकित्सा देखभाल का समर्थन करता है।”

नए विकास चार्ट दिखाते हैं कि विभिन्न स्थितियों के बीच विकास पैटर्न कैसे भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे औसत से बहुत छोटे होते हैं, जबकि अन्य का वजन समय के साथ अधिक तेजी से बढ़ सकता है। यह जानकारी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को अधिक जानकारीपूर्ण निर्णय लेने में मदद कर सकती है और परिवारों को यह स्पष्ट तस्वीर दे सकती है कि जैसे-जैसे उनका बच्चा बड़ा होगा, उन्हें क्या उम्मीद करनी चाहिए।

टीम की विधि DECIPHER के साथ विकसित की गई थी और अब इसे DECIPHER में बनाया जा रहा है, जो EMBL के यूरोपीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान (EMBL-EBI) में होस्ट की गई आनुवंशिक विविधता को समझने के लिए व्यापक रूप से उपयोग किया जाने वाला ऑनलाइन प्लेटफ़ॉर्म है। इसका मतलब है कि ग्रोथ चार्ट जल्द ही हजारों दुर्लभ स्थितियों के लिए उपलब्ध हो सकते हैं, जिससे दुनिया भर के स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और परिवारों को मदद मिलेगी।

अध्ययन के प्रीप्रिंट पेपर के आधार पर, नई पद्धति का उपयोग पहले से ही दो अन्य अनुसंधान समूहों द्वारा अन्य दुर्लभ रोग विकारों के लिए किया जा रहा है।

डॉ. लो ने कहा, “हमें उम्मीद है कि हमारी नई पद्धति का अर्थ यह होगा कि स्थिति-विशिष्ट चार्ट दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों वाले बच्चों की देखभाल का एक मानक हिस्सा बन जाएंगे।

“हमारा अध्ययन स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों और परिवारों को वे उपकरण देने के बारे में है जिनकी उन्हें बच्चे की अनूठी विकास यात्रा को समझने और समर्थन करने के लिए आवश्यकता होती है। प्रत्येक बच्चा देखभाल का हकदार है जो सर्वोत्तम संभव जानकारी पर आधारित हो।”