एक बड़ी वैज्ञानिक सफलता में, शोधकर्ताओं ने खतरनाक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल और हृदय रोग के जोखिम वाले लोगों की पहचान करने के लिए पहला व्यापक आनुवंशिक संसाधन बनाया है, भले ही उनका कोलेस्ट्रॉल स्तर सामान्य दिखाई दे। यूनिवर्सिटी ऑफ पिट्सबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन के वैज्ञानिकों के नेतृत्व में अंतरराष्ट्रीय अध्ययन ने एलडीएल रिसेप्टर (एलडीएलआर) जीन के 17,000 से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट को मैप किया, जिससे पता चला कि कैसे छोटे डीएनए परिवर्तन रक्तप्रवाह से “खराब” कोलेस्ट्रॉल को साफ करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं। निष्कर्ष, जर्नल में प्रकाशित विज्ञान (2025), चिकित्सकों के दिल के दौरे की भविष्यवाणी करने और रोकने के तरीके को बदल सकता है।
कोलेस्ट्रॉल की आनुवंशिक जड़ों का मानचित्रण
संयुक्त राज्य अमेरिका में हृदय रोग मृत्यु का प्रमुख कारण बना हुआ है, जिससे हर साल लगभग 700,000 लोगों की जान चली जाती है। जबकि आहार और जीवनशैली एक भूमिका निभाते हैं, हृदय संबंधी जोखिम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हमारे जीन में छिपा होता है। अध्ययन, जिसका शीर्षक है “पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया जीन एलडीएलआर में कोडिंग विविधता का कार्यात्मक परिदृश्य” अब तक की सबसे विस्तृत जानकारी प्रदान करता है कि वंशानुगत विविधताएं कोलेस्ट्रॉल विनियमन को कैसे प्रभावित करती हैं।एलडीएलआर जीन एक रिसेप्टर को एनकोड करता है जो रक्त से कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (एलडीएल), जिसे आमतौर पर “खराब कोलेस्ट्रॉल” के रूप में जाना जाता है, को हटा देता है। जब यह रिसेप्टर ख़राब हो जाता है, तो कोलेस्ट्रॉल धमनियों में जमा हो जाता है, जिससे एथेरोस्क्लेरोसिस, दिल के दौरे और स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है।
रोगियों के लिए इसका क्या अर्थ है: छिपे हुए हृदय जोखिमों का शीघ्र पता लगाना
सामान्य प्रतीत होने वाले कोलेस्ट्रॉल स्तर वाले लाखों लोगों के लिए, हृदय रोग का खतरा अक्सर तब तक नज़रअंदाज़ हो जाता है जब तक कि बहुत देर नहीं हो जाती। यह नया आनुवंशिक मानचित्रण संसाधन डॉक्टरों को ऐसे व्यक्तियों की पहचान करने में मदद करता है जिनमें लक्षण प्रकट होने से बहुत पहले एलडीएल रिसेप्टर (एलडीएलआर) जीन में हानिकारक बदलाव होते हैं। रोगी के डीएनए का विश्लेषण करके, चिकित्सक अब खतरनाक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल विकसित होने की संभावना का आकलन कर सकते हैं और जीवनशैली में बदलाव या कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवा जैसे निवारक उपचार शुरू कर सकते हैं। यह सक्रिय दृष्टिकोण नाटकीय रूप से दिल के दौरे और स्ट्रोक की संख्या को कम कर सकता है, जो व्यक्तिगत, आनुवंशिकी-आधारित हृदय देखभाल की दिशा में एक बड़ा कदम है।
बड़े पैमाने पर आनुवंशिक मानचित्रण की शक्ति
पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय में कम्प्यूटेशनल और सिस्टम बायोलॉजी के प्रोफेसर डॉ. फ्रेडरिक रोथ के नेतृत्व में एक टीम ने यह समझने में एक बड़ी सफलता हासिल की है कि हमारे जीन हृदय स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करते हैं। शोधकर्ताओं ने एलडीएलआर नामक जीन के लगभग 17,000 विभिन्न संस्करणों (या वेरिएंट) को देखा, जो रक्त में “खराब” कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल) को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।उन्नत आनुवंशिक परीक्षण और कंप्यूटर मॉडल का उपयोग करके, उन्होंने अध्ययन किया कि एलडीएलआर जीन में प्रत्येक छोटा परिवर्तन रक्तप्रवाह से एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को हटाने की शरीर की क्षमता को कैसे प्रभावित करता है।डॉ रोथ ने समझाया, “इन वेरिएंट को वर्गीकृत करने की क्षमता महत्वपूर्ण है।” “भले ही किसी का कोलेस्ट्रॉल स्तर सामान्य दिखता हो, फिर भी कुछ आनुवंशिक परिवर्तन उन्हें दिल के दौरे के उच्च जोखिम में डाल सकते हैं।”इस विशाल मानचित्रण परियोजना ने अब एक व्यापक डेटाबेस बनाया है जो दिखाता है कि एलडीएलआर जीन का प्रत्येक संस्करण कैसे व्यवहार करता है – उन्हें रक्त से कोलेस्ट्रॉल को कितनी अच्छी तरह से साफ किया जाता है, इसके आधार पर रैंकिंग दी जाती है। डॉक्टरों के लिए, यह नया संसाधन हृदय रोग के छिपे आनुवंशिक जोखिम वाले लोगों की पहचान करने में मदद करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण बन सकता है।
लैब डेटा से लेकर जीवन रक्षक अंतर्दृष्टि तक
निष्कर्षों का रोगी देखभाल पर वास्तविक और तत्काल प्रभाव पड़ सकता है। आज बहुत से लोग अपने स्वास्थ्य जोखिमों को समझने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराते हैं, लेकिन कभी-कभी परिणाम अनिश्चित महत्व के भिन्न रूप दिखाते हैं – जिसका अर्थ है कि डॉक्टर यह नहीं बता सकते हैं कि वे उत्परिवर्तन हानिकारक हैं या हानिरहित हैं।वेंडरबिल्ट यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के सह-लेखक डॉ. डैन रोडेन के अनुसार, टीम के नए “वेरिएंट स्कोर” उस समस्या को हल करने में मदद कर सकते हैं। उनका सिस्टम भविष्यवाणी कर सकता है कि कौन से जीन परिवर्तन से पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) होने की संभावना है – एक वंशानुगत स्थिति जो खतरनाक रूप से उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर का कारण बनती है – संभावित रूप से पहले की तुलना में दस गुना अधिक सटीक निदान हो सकता है।डॉ. रोडेन ने कहा, “नए, अवर्गीकृत आनुवंशिक परिवर्तन हर समय दिखाई देते हैं।” “अब तक, हमारे पास यह जानने के लिए पर्याप्त सबूत नहीं थे कि किसी मरीज के स्वास्थ्य के लिए उनका क्या मतलब है। ये स्कोर डॉक्टरों को दिल के खतरे का पहले ही पता लगाने और कोई क्षति होने से पहले इलाज शुरू करने में मदद कर सकते हैं।”सरल शब्दों में, यह शोध प्रयोगशाला विज्ञान और रोजमर्रा की दवा के बीच की खाई को पाटता है, जिससे डॉक्टरों को अधिक रोगियों को हृदय रोग से बचाने के लिए आनुवंशिक जानकारी का उपयोग करने में मदद मिलती है – इससे पहले कि बहुत देर हो जाए।
बीमारी को डिकोड करने का एक वैश्विक प्रयास
यह कोलेस्ट्रॉल-केंद्रित परियोजना एटलस ऑफ़ वेरिएंट इफेक्ट्स एलायंस (एवीईए) का हिस्सा है, जो डॉ. रोथ द्वारा सह-स्थापित एक वैश्विक पहल है। यह गठबंधन 50 देशों के 500 से अधिक वैज्ञानिकों को एक साथ लाता है, जो वंशानुगत विकारों में योगदान देने वाले आनुवंशिक वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभाव को सूचीबद्ध करने के लिए काम कर रहे हैं।जिस तरह बीआरसीए1 जीन में मैपिंग उत्परिवर्तन ने शुरुआती कैंसर का पता लगाने में बदलाव किया है, उसी तरह यह परियोजना नैदानिक लक्षणों के विकसित होने से बहुत पहले आनुवंशिक रूप से उच्च एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के प्रति संवेदनशील लोगों की पहचान करके हृदय रोग की भविष्यवाणी में नाटकीय रूप से सुधार कर सकती है।
