सिस्टिक फाइब्रोसिस: कारण, लक्षण, निदान और आधुनिक उपचार दृष्टिकोण |

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दीर्घकालिक वंशानुगत विकार है जो मानव जाति के इतिहास में बच्चों और वयस्कों के लिए पीड़ा का कारण रहा है। इसका फेफड़ों, पाचन तंत्र और प्रजनन अंगों पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। सबसे पहले, इस बीमारी का न केवल गलत निदान किया गया था, बल्कि यह भी माना जाता था कि यह एक मौत का कारण बनने वाली बीमारी है, और इसे लोककथाओं में नमकीन त्वचा की विशेषता के माध्यम से भी पहचाना गया था। यह सब 1949 में स्पष्ट होना शुरू हुआ जब शोधकर्ताओं ने पाया कि सिस्टिक फाइब्रोसिस सीएफटीआर प्रोटीन में दोष के कारण होता है, जो एक आवश्यक क्लोराइड चैनल है जो शरीर में नमक और पानी के प्रवाह में मदद करता है। उत्परिवर्तन के कारण गाढ़ा बलगम, अंग की शिथिलता और बार-बार संक्रमण होता है।पर प्रकाशित अध्ययन के अनुसार पबमेड सेंट्रलसीएफटीआर जीन के 2,000 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। इससे यह भी पता चलता है कि सीएफटीआर मॉड्यूलेटर जैसे नए उपचारों ने जीवनकाल को काफी बढ़ाया है और कई रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया है। यह लेख अध्ययन के अनुसार स्थिति को और स्पष्ट करता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोमोसोम 7 पर स्थित जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो सीएफटीआर प्रोटीन के लिए कोड होता है। प्रोटीन एक क्लोराइड चैनल है जो उपकला सतहों पर नमक-पानी का संतुलन बनाए रखने में सहायता करता है। यह स्थिति तभी उत्पन्न होती है जब व्यक्ति के पास जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियां होती हैं। वैज्ञानिकों ने 2,000 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों की खोज की है, और उन्हें पाँच श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है:कक्षा I: कोई सीएफटीआर प्रोटीन नहीं बनता है।वर्ग II: प्रोटीन गलत तरीके से बनता है और कोशिका की सतह तक पहुंचने से पहले ही नष्ट हो जाता है। सबसे आम उत्परिवर्तन, ∆F508, इसी वर्ग से संबंधित है।कक्षा III: सीएफटीआर झिल्ली तक पहुंचता है लेकिन ठीक से काम नहीं करता है।कक्षा IV: क्लोराइड चैनल ख़राब तरीके से काम करता है।कक्षा V: कार्यात्मक सीएफटीआर की कम मात्रा कोशिका की सतह तक पहुँचती है।इन सबके परिणामस्वरूप क्लोराइड का स्राव कम हो जाता है, सोडियम का अवशोषण बढ़ जाता है और गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बन जाता है।

कौन प्रभावित है? महामारी विज्ञान

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस ऑटोसोमल रिसेसिव के माध्यम से विरासत में मिला है और उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में अक्सर (लगभग 3,500 में 1) देखा जाता है। इस बीमारी की घटना काली आबादी (15,000 में 1) में कम है और एशियाई आबादी (30,000 में 1) में बहुत दुर्लभ है। ∆F508 उत्परिवर्तन अमेरिका में श्वेत रोगियों के लगभग 70% मामलों और दुनिया भर में लगभग दो-तिहाई मामलों का कारण है। इस उत्परिवर्तन वाले रोगियों में आम तौर पर अग्न्याशय की कमी होती है और जन्म के समय मेकोनियम इलियस का खतरा अधिक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

क्योंकि सीएफटीआर कई अंगों को प्रभावित करता है, इस बीमारी के व्यापक परिणाम होते हैं:साइनसगाढ़ा स्राव साइनस के उद्घाटन को अवरुद्ध करता है, जिससे क्रोनिक साइनसिसिस, सूजन और बार-बार बैक्टीरिया का उपनिवेशण होता है, विशेष रूप से स्यूडोमोनास एरुगिनोसा।फेफड़ेजन्म के समय फेफड़े के ऊतक सामान्य होते हैं। उसके बाद गाढ़ा बलगम रुकावट, संक्रमण और सूजन का कारण बनता है। अंततः, यह ब्रोन्किइक्टेसिस, लगातार थूक, वायुमार्ग में रुकावट और श्वसन विफलता का कारण बनता है और सिस्टिक फाइब्रोसिस में मृत्यु दर में अग्रणी है। अग्न्याशय और यकृतगाढ़ा स्राव अग्न्याशय को आंतों में एंजाइम जारी करने से रोकता है। इसलिए, कुअवशोषण, पेट में दर्द और तैलीय मल के साथ-साथ वसा में घुलनशील विटामिन की कमी हो जाती है। गंभीर मामलों में, रोग अग्नाशयशोथ या मधुमेह में बदल सकता है। इसके अलावा, गाढ़ा पित्त यकृत में छोटी नलिकाओं में रुकावट का कारण भी बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप सिरोसिस और पोर्टल उच्च रक्तचाप होता है। आंतनवजात शिशु मेकोनियम इलियस से पीड़ित हो सकते हैं। निर्जलित आंतों की सामग्री और अग्न्याशय की अपर्याप्तता के कारण बच्चों और वयस्कों में आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।पसीने की ग्रंथियाँपसीने की ग्रंथियों में दोषपूर्ण क्लोराइड पुनर्अवशोषण से सोडियम की अत्यधिक हानि होती है, जिसके परिणामस्वरूप विशेष रूप से “नमकीन” त्वचा होती है और निर्जलीकरण का खतरा होता है।

पुटीय तंतुशोथ: संकेत और लक्षण

लक्षण अलग-अलग होते हैं लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

वयस्कों को अग्नाशयशोथ, यकृत रोग, गुर्दे की पथरी, एनीमिया या ऑस्टियोपोरोसिस भी हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कैसे किया जाता है

निदान के लिए कम से कम एक नैदानिक ​​सुविधा और एक प्रयोगशाला खोज की आवश्यकता होती है। सामान्य निदान उपकरणों में शामिल हैं:पसीना क्लोराइड परीक्षण: 60 mEq/L से ऊपर का स्तर दृढ़ता से सिस्टिक फाइब्रोसिस का संकेत देता है।

छाती के रेडियोग्राफ़, थूक संवर्धन, फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण और पेट की इमेजिंग जैसे अतिरिक्त मूल्यांकन रोग की गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करते हैं।

पुटीय तंतुशोथ: उपचार एवं प्रबंधन

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आजीवन और बहु-विषयक देखभाल की आवश्यकता होती है। प्रमुख घटकों में शामिल हैं:फुफ्फुसीय देखभाल

ये अंतर्निहित प्रोटीन दोष को लक्षित करते हैं:

पोषणउच्च कैलोरी आहार, अग्न्याशय एंजाइम की खुराक और वसा में घुलनशील विटामिन आवश्यक हैं। गंभीर मामलों में, एंटरल फीडिंग की आवश्यकता हो सकती है।उन्नत देखभालदवा की तुलना में, फेफड़े का प्रत्यारोपण रोगी के जीवन को लम्बा खींच सकता है और श्वसन विफलता के मामले में लक्षणों में भी काफी सुधार कर सकता है।सिस्टिक फाइब्रोसिस अभी भी एक ऐसी स्थिति है जो अंततः रोगी की मृत्यु का कारण बनेगी; हालाँकि, आधुनिक दवाओं, शीघ्र निदान और विशेष देखभाल के कारण, जीवित रहने और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार हुआ है। आने वाले वर्षों में और अधिक प्रगति के लिए अधिक सीएफटीआर मॉड्यूलेटर का अनुसंधान और उत्पादन बहुत आशाजनक है।(अस्वीकरण: यह लेख केवल सामान्य जानकारी के लिए है और पेशेवर चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है। अपने व्यक्तिगत स्वास्थ्य और चिकित्सा इतिहास के आधार पर मार्गदर्शन के लिए हमेशा किसी स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर से बात करें।)